Lotte (21): "Door de ziekte van Stargardt ga ik steeds slechter zien en word ik uiteindelijk blind"

"In oktober 2018 ben ik gediagnosticeerd met een genetische aandoening: de ziekte van Stargardt. De aandoening zorgt ervoor dat mijn lichaam een bepaald eiwit niet goed kan aanmaken. Zonder dat eiwit kunnen je ogen bepaalde schadelijke stoffen niet goed verwijderen, waardoor deze stoffen zich opstapelen en uiteindelijk het centrale deel van het netvlies beschadigen. Daardoor ga ik de komende tijd steeds slechter zien en wordt ik uiteindelijk blind.

De ziekte van Stargardt is een erfelijke aandoening. Ook mijn zus lijdt eraan en kwam er pas in 2011 achter. Eigenlijk heeft zij al vanaf haar vierde tot haar achttiende klachten gehad, maar op haar achttiende kwamen ze er door middel van een bloedonderzoek achter dat ze Stargardt heeft.

Op dit moment is er niks wat je tegen de aandoening kunt doen. Een bril heeft bijvoorbeeld helemaal geen zin. Uiteindelijk krijgen Stargardt-patiënten een visus van ergens tussen de vijf tot tien procent. Met een visus van vijf procent kun je alleen dag en nacht nog van elkaar onderscheiden. Dat is uiteindelijk wat er van je zicht over blijft.

Het is wel lastig om ermee om te gaan, want ik sta ermee op en ga ermee naar bed. Momenteel probeer ik met mijn Instagrampagina de aandoening onder de aandacht te brengen bij mensen, zodat ze weten wat het inhoudt en wat het effect is op lange termijn. Ook omdat er nog veel onderzoek nodig is.

Daar zijn ze nu ook mee bezig en na jaren is er eindelijk een lichtpuntje. Artsen in het Radboudumc, waar ik onder andere wordt behandeld, zijn bezig met de ontwikkeling van een medicijn waar zij veel vertrouwen in hebben. Als de ontwikkeling van het medicijn is afgerond, is het aan het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) om de medicatie goed te keuren, maar door de wet- en regelgeving in Europa duurt dit zo’n vijf tot tien jaar.

Helaas kan ik niet zo lang wachten, omdat ik lijdt aan de progressieve vorm van de ziekte. Het moet en kan sneller, dat heeft corona wel uitgewezen. Daarnaast kosten de onderzoeken niet alleen heel veel tijd, maar ook ontzettend veel geld. Denk aan bedragen rond de 30 miljoen euro. Indien het medicijn goedgekeurd en op de markt gebracht wordt, zou het rond de tien miljoen euro kosten om het medicijn toegediend te krijgen als het niet wordt vergoed.

In eerste instantie durfde ik mijn verhaal niet te delen. Het was allemaal nog nieuw voor mij en ik wilde het voor mezelf en een klein clubje mensen om mij heen houden, maar uiteindelijk vond ik het toch belangrijk om het te delen. 1 op de 10.000 mensen in Nederland heeft te kampen met de ziekte van Stargardt en je hoort er eigenlijk nooit wat over. Daarom vindt ik het belangrijk om Stargardt bespreek te maken en hoop ik dat mensen overgaan tot donatie, zodat er meer onderzoek gedaan kan worden."

- Lotte (21)